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safeT21expressTM是什麼?
safeT21expressTM是由三位創辦人以及香港中文大學的研究團隊經過超過十年的努力,才研究成功。
此項測試方法,獲得多個國際專家的臨床數據確認,並已廣泛地於全球應用。
敏兒安T21是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術,利用孕婦懷孕期間,其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。採用新一代DNA測序技術對媽媽和寶寶的游離DNA進行深度測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得知寶寶的遺傳信息。
T21 express的八大特點:
【報告快速】
抽血後最快3個工作日出檢測報告
【無創無風險】
避免入侵式檢測(如羊水穿刺),無創技術,不涉及流產風險
【過程簡單】
僅需10ml靜脈血(無需空腹)
【檢測準確】
檢測唐氏綜合症,愛德華氏綜合症,巴陶氏綜合症的準確性>99.%
【檢測項目全面】
相比傳統的篩選測試,能提供更全面的染色體疾病檢測
【專業跟進】
若檢測結果為陽性或其他特殊情況,會有大學病理學教授作出支援
【檢測孕週早】
最早10週開始可做篩驗(雙胞胎需12週),並無孕週期上限
【唯一港中大專利認可】
香港中文大學首創的無創產前檢測,技術保障
NIFTY VS NIFTY PRO
香港無創DNA檢測,懷孕9週即可檢測,全面篩查94項胎兒染色體異常,準確率高達99.9%以上。
媽媽16週時唐篩測出高風險,醫生推薦她做無創產前基因檢測,說有基礎版和升級版,到底要做哪一個?
那麼,香港十周無創產檢(NIFTY)【基礎版】和【升級版】到底有什麼區別?為此,香港邇文基因將從檢測內容、測序數據量和適宜檢測人群三大方面進行說明。
一、檢測內容
▪ NIFTY基礎版:主要針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵進行檢測。
▪ NIFTY升級版:除21-三體、18-三體與13-三體外,還可檢測其他染色體非整倍體(即染色體數目異常),如4種性染色體異常以及84種染色體缺失重複綜合徵。
香港邇文基因檢測中心表示,染色體缺失/重複綜合徵常見的臨床表現包括:面部異常(如唇齶裂等)、發育遲緩、智力低下、學習和交流障礙等,發病率在1/4,000 ~1/200,000之間不等,且大多數為新發突變。因此,孕媽們對於染色體缺失/重複綜合徵的篩檢也同樣重要。
二、測序數據量
▪ NIFTY基礎版測序數據量:6M
▪ NIFTY升級版測序數據量:25M
眾所周知,測序數據量是衡量NIPT精準度的指標之一 ,數據量增加意味著對染色體異常檢出率更高,更準確。香港邇文基因檢測中心表示,NIFTY升級版檢測數據量提升至25M後,在降低部分21三體、18三體、13三體的假陰性的同時,更提高了5M以上染色體缺失/重複綜合徵的檢出率。
三、適宜檢測人群
▪ NIFTY基礎版:
適宜人群:
1、10孕週以上,適宜孕週為10-22+6孕週的單胎、雙胎妊娠孕婦均可檢測;
2、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦;
3、有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等);
4、孕20+6週以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體、18三體、13三體風險者。
不適宜人群:
1、孕週<10週;
2、夫婦一方有明確染色體異常;
3、婦一年之內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等;
4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷;
5、基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險;
6、孕期合併惡性腫瘤等,醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
除上述不適用情形外,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,均可選擇香港十周無創產前基因檢測(NIFTY)。如想了解更多詳情,歡迎致電香港邇文基因,或添加邇文微信客服在線諮詢。
▪ NIFTY升級版:10孕週的單胎妊娠孕婦可檢測,其他樣本接收條件與NIFTY基礎版相同。
總的來說,香港十周無創NIFTY升級版擁有更大的測序量、更全面的染色體疾病檢測以及更深入的數據分析解讀。此外,香港邇文基因還將為孕婦提供氨基酸、維生素等孕期營養檢測,全面呵護母嬰健康。
比較圖:NIFTY PRO VS 敏兒安 safeT21expressTM VS Panorama
Panorama產檢有咩用?
Panorama™是市場領先的無創產前篩查試驗(NIPT),也是香港邇文基因的一個技術與服務優勢所在,它可向您揭示寶寶早在9週內罹患遺傳疾病的風險,以便協助醫生和準父母們採取相應的預防措施,防止患有嚴重遺傳疾病的嬰兒出生。
一、什麼是無創DNA產前檢測(NIPT)?
無創DNA產前檢測是一種針對胎兒染色體異常的篩查手段,該技術僅需採取孕婦靜脈血,利用新一代測序技術對血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,即可檢測出胎兒患有染色體疾病的風險。
相比傳統的產前血清測試,無創DNA產前檢測能夠在更早期,提供準確地染色體疾病篩查,同時也避免了因侵入性診斷帶來的流產和感染風險。
二、Panorama™無創檢測有什麼獨到之處?
對於常見的染色體異常遺傳病,如三體綜合徵等,Panorama™無創檢測擁有更低的假陽性率和假陰性率。除此之外,Panorama™無創檢測還具有以下優勢:
1、支持孕婦在懷孕第九週進行測試;
2、是目前唯一可以區別準媽媽和胎兒DNA的NIPT;
3、是目前唯一能夠篩查染色體三倍體症(Triploid Syndrome)的NIPT;
4、在雙胞胎懷孕情況下,Panorama™無創檢測可辨別是否為同卵雙胞胎或異卵雙胞胎,這項資訊將有助於醫護人員為您作出最適當的建議。
三、Panorama™產前檢測能篩檢出什麼?
1、單胎懷孕
Trisomy 21 唐氏綜合徵
Trisomy 18 愛德華氏徵
Trisomy 13 巴陶氏症
三倍體綜合徵
X單染色體症(透納氏症)
性染色體三倍體
微缺失,包括22q11.2缺失
2、雙胞胎懷孕
判斷同卵或異卵雙胞胎
Trisomy 21 唐氏綜合徵
Trisomy 18 愛德華氏徵
Trisomy 13 巴陶氏症
如果我們的篩檢發現您的雙胞胎為同卵,Panorama™還能額外篩檢出:
X單染色體症(透納氏症)
性染色體三倍體
22q11.2缺失
三、什麼是染色體微缺失?
簡單來說,就是缺少了一段微小的染色體片段。與唐氏綜合症不同,胎兒患有染色體微缺失的機會,在任何年齡的孕婦身上都相同,而Panorama™產前檢測能夠篩檢出與健康問題重大的微缺失症候群,其中包括:
22q11.2缺失/迪喬治症候群
1p36缺失症候群
天使綜合症/天使人症候群
普瑞德威利綜合症/小胖威利症候群
貓哭症
四、Panorama™能告訴我們什麼結果?
Panorama™能為患者提供個性化的風險評分,並告訴您的胎兒患有染色體異常(如唐氏綜合症)的風險高低。如同其他篩檢測試,Panorama並不提供對該病狀的明確診斷。
五、哪些人群需要做Panorama™檢測?
Panorama™產前檢測適用於任何至少懷孕9週的女性,尤其是以下5類人群,Panorama Test將會是最適合您的解決方案:
35歲或以上的孕婦
血清學篩查結果為高風險的孕婦
超聲檢查結果異常的孕婦
過去或家族有染色體異常病史的孕婦
希望接受高準確度染色體疾病篩查的孕婦
綜合五大產檢比較圖超實用
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