唐篩到底有什麼用呢?

在進行產檢時，很多媽媽都會聽到醫生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫生說唐篩檢查是自願的，但是一般都建議要查。

一、唐篩可評估胎兒患病的風險

唐氏篩查是對孕婦進行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風險係數，用於篩選出患唐氏綜合症可能性較大的寶寶。患有唐氏綜合症的寶寶表現為先天智障、體格發育落後和特殊面容，同時還有可能會出現先天畸形，像肢體異常，內臟功能異常或先天性心髒病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經濟帶來沉重的負擔。

唐篩的目的是降低唐氏綜合症患兒的出生率，一般符合孕週就建議要做這項篩查。

二、根據檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐

唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6週之間進行檢查。早唐篩查方法包括血清學檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。

中唐：由於早唐中的NT檢查對機器和醫生的技術以及胎兒體位的要求比較嚴格，很多時候不一定能滿足條件，所以一般都是建議進行中唐篩查。中唐一般是在孕16週-21週之間進行檢查，只有血清學檢查的方法，假陽性率在5%-8%，檢出率在60%-75%。

早唐的只做血清學檢查費用一般200左右，如果加上超聲檢查大概500左右;中唐的血清學檢查費用一般200以下，不同的醫院收費不一。

綜合對比，早唐的準確率比較高，所以在有條件、來得及的情況下，更推薦做早唐篩選，做了早唐後就不需要做中唐;但如果沒來得及做早唐，或者因條件不滿足，也可做中唐，很多媽媽也都是做中唐。

Ps：一般來說單獨做唐篩是不用空腹的，但也不建議飽腹!建議進食2小時後抽血檢查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同時做其他需要憋尿的項目，否則不用憋尿。

三、唐篩結果這樣看，高風險不代表寶寶異常

唐篩結果分為低風險和高風險。低風險一般指染色體發生異常的可能性比較小，但不代表完全沒有風險;高風險指染色體發生異常的機率會大，但不代表一定會有異常，這種情況下，醫生會建議做進一步的檢查：無創DNA檢測或羊水穿刺。

值得注意的是，我國的母嬰保健法規定，年齡大於35歲的孕婦建議直接進行產前診斷(如羊水穿刺等)來確診是否懷有唐氏綜合症患兒。當然，這並不代表高齡孕婦就不能做唐篩了，只要準媽媽願意，還是可以做的。只是在代入年齡這一項數據變大，很可能會使結果呈現高危，做唐篩的意義也就不大，更推薦直接做羊水穿刺。

總之，為了媽媽自己的家庭也好，為了對寶寶負責任也好，可要認認真真做唐篩哦。

唐氏篩查有必要做嗎

唐氏篩查有必要做嗎？唐氏綜合徵（Down syndrome，DS）又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是常染色體異常的遺傳病，佔染色體病的95%。雖然大多數唐氏綜合徵胎兒在母親的孕早期常自然流產，但唐氏兒的出生率仍佔新生兒1/600-1/800，所以唐氏篩查是很有必要做的。而孕婦年齡大於35歲為唐氏綜合症高風險的篩查指標，建議≥35歲的孕婦應該進行唐氏篩查。

唐氏綜合徵又稱先天愚型或21三體綜合徵。在人體的23對染色體中，21號染色體是比較短的一對，上面攜帶的遺傳物質比較少，即使出現異常，也不會造成致死性後果，所以懷著患唐氏胎兒，不一定會有什麼異樣，未必會反复陰道出血、胎兒生長遲緩，往往能順利出生，壽命也並不短。

然而，始終比常人多了一條染色體，唐氏患者有共同的外貌特徵：鼻樑塌、豆豆眼。他們100%都會出現智力低下、肌張力低下，男性還會出現不孕症。這個病無法治療，患者往往獨立生活能力較差，需要入讀特殊學校，需要家人長時間的陪同照顧，對一個家庭來說，是不小的負擔。

1、檢查意義

唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患唐氏綜合症可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。唐氏綜合症迄今醫學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合徵發生的措施主要在於預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

2、必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒，“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦採取的一種普查工作。

從醫學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心髒病、大臟器功能異常及肢體異常)，並伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。有數據顯示，“通過嚴格質控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。

唐氏篩查目的

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

按照母嬰保健法的規定，有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。

1、懷孕年齡大於35歲的女性。

2、在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。

3、以前有過異常寶寶的分娩史，有反復原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

4、產前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。

5、在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

6、夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

7、有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群，因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。

10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發生染色體畸變風險高。

11、產前篩查確定的高風險人群。